Contents
https://en.wikipedia.org/wiki/Selfish_genetic_element
Các yếu tố di truyền ích kỷ (trong lịch sử còn được gọi là gen ích kỷ , gen cực kỳ ích kỷ , DNA ích kỷ , DNA ký sinh và gen ngoài vòng pháp luật ) là các phân đoạn di truyền có thể tăng cường khả năng truyền của chính chúng với chi phí của các gen khác trong bộ gen, ngay cả khi điều này không có tác động tích cực hoặc tiêu cực đối với thể chất của sinh vật. [1] [2] [3] [4] [5] [6] Theo truyền thống, bộ gen được xem là đơn vị gắn kết, với các gen hoạt động cùng nhau để cải thiện thể lực của sinh vật. Tuy nhiên, khi các gen có một số quyền kiểm soát đối với quá trình truyền của chính chúng, các quy tắc có thể thay đổi, và giống như tất cả các nhóm xã hội, bộ gen làdễ bị hành vi ích kỷ bởi các bộ phận của họ .
Những quan sát ban đầu về các yếu tố di truyền ích kỷ đã được thực hiện gần một thế kỷ trước, nhưng chủ đề này không được chú ý rộng rãi cho đến vài thập kỷ sau. Lấy cảm hứng từ quan điểm tiến hóa lấy gen làm trung tâm được phổ biến bởi George Williams [7] và Richard Dawkins , [8] hai bài báo đã được xuất bản liền kề nhau trên tạp chí Nature vào năm 1980 – bởi Leslie Orgel và Francis Crick [9] và bởi Ford Doolittle và Carmen Sapienza [10]– giới thiệu khái niệm về các yếu tố di truyền ích kỷ (vào thời điểm đó được gọi là “ADN ích kỷ”) cho cộng đồng khoa học rộng lớn hơn. Cả hai bài báo đều nhấn mạnh rằng các gen có thể lan truyền trong quần thể bất kể ảnh hưởng của chúng đối với thể chất của sinh vật miễn là chúng có lợi thế truyền dẫn.
Các yếu tố di truyền ích kỷ hiện đã được mô tả trong hầu hết các nhóm sinh vật và chúng thể hiện sự đa dạng đáng chú ý theo cách mà chúng thúc đẩy quá trình lây truyền của chính chúng. [11] Mặc dù từ lâu đã bị coi là sự tò mò về gen, ít liên quan đến sự tiến hóa, nhưng giờ đây chúng được công nhận là có ảnh hưởng đến một loạt các quá trình sinh học, từ kích thước và cấu trúc bộ gen cho đến sự hình thành loài. [12]
Lịch sử [ chỉnh sửa ]
Những quan sát ban đầu [ chỉnh sửa ]
Những quan sát về cái mà ngày nay được gọi là các yếu tố di truyền ích kỷ đã có từ những ngày đầu trong lịch sử di truyền học . Ngay trong năm 1928, nhà di truyền học người Nga Sergey Gershenson đã báo cáo về việc phát hiện ra một nhiễm sắc thể X điều khiển ở Drosophila obscura . [13] Điều quan trọng, ông lưu ý rằng tỷ lệ giới tính thiên về nữ có thể khiến một quần thể bị tuyệt chủng (xem Sự tuyệt chủng của loài ). Tuyên bố rõ ràng sớm nhất về cách các nhiễm sắc thể có thể lan truyền trong một quần thể không phải do tác động tích cực của chúng đối với từng sinh vật, mà do bản chất “ký sinh” của chính chúng đến từ nhà thực vật học và nhà nghiên cứu tế bào học người Thụy Điển Gunnar Östergren vào năm 1945. [ 14 ]Thảo luận về nhiễm sắc thể B ở thực vật, ông viết: [14]
Trong nhiều trường hợp, các nhiễm sắc thể này hoàn toàn không có chức năng hữu ích đối với loài mang chúng, mà chúng thường dẫn đến sự tồn tại ký sinh độc quyền … [Các nhiễm sắc thể B] không cần thiết phải hữu ích cho thực vật. Họ chỉ cần hữu ích cho chính họ.
Cũng trong khoảng thời gian đó, một số ví dụ khác về các yếu tố di truyền ích kỷ đã được báo cáo. Ví dụ, nhà di truyền học ngô người Mỹ Marcus Rhoades đã mô tả cách các núm nhiễm sắc thể dẫn đến quá trình giảm phân ở ngô cái. [15] Tương tự, đây cũng là thời điểm lần đầu tiên người ta cho rằng xung đột nội gen giữa các gen ty thể được di truyền đơn phương và các gen hạt nhân được di truyền theo cả hai bên cha mẹ có thể dẫn đến hiện tượng bất dục đực tế bào chất ở thực vật. [16] Sau đó, vào đầu những năm 1950, Barbara McClintock đã xuất bản một loạt bài báo mô tả sự tồn tại của các phần tử có thể thay thế, hiện được công nhận là một trong những yếu tố di truyền ích kỷ thành công nhất. [17] Việc khám phá ra các nguyên tố có thể thay thế đã giúp bà được trao giải Nobel Y học và Sinh lý học năm 1983 .
Phát triển khái niệm [ chỉnh sửa ]
Nghiên cứu thực nghiệm về các yếu tố di truyền ích kỷ đã được hưởng lợi rất nhiều từ sự xuất hiện của cái gọi là quan điểm tiến hóa lấy gen làm trung tâm vào những năm 1960 và 70. [18] Trái ngược với công thức ban đầu của Darwin về thuyết tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên tập trung vào các sinh vật riêng lẻ, quan điểm của gen coi gen là đơn vị chọn lọc trung tâm trong quá trình tiến hóa. [19] Nó quan niệm sự tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên là một quá trình liên quan đến hai thực thể riêng biệt: cơ quan sao chép (thực thể tạo ra các bản sao trung thực của chính chúng, thường là gen) và phương tiện (hoặc cơ quan tương tác; thực thể tương tác với môi trường sinh thái, thường là sinh vật). [20] [21] [22]
Vì các sinh vật là những sự xuất hiện tạm thời, hiện diện trong một thế hệ và biến mất trong thế hệ tiếp theo, gen (bộ sao chép) là thực thể duy nhất được truyền một cách trung thực từ bố mẹ sang con cái. Xem sự tiến hóa như một cuộc đấu tranh giữa các cơ quan sao chép cạnh tranh giúp dễ dàng nhận ra rằng không phải tất cả các gen trong một sinh vật đều có chung số phận tiến hóa. [18]
Góc nhìn của gen là sự tổng hợp của các mô hình di truyền quần thể của sự tổng hợp hiện đại, đặc biệt là công trình của RA Fisher , và các mô hình tiến hóa xã hội của WD Hamilton . Quan điểm này đã được phổ biến rộng rãi bởi George Williams ‘s Adaptation and Natural Selection [7] và cuốn sách bán chạy nhất The Selfish Gene của Richard Dawkins . [8] Dawkins đã tóm tắt một lợi ích chính từ cách nhìn của gen như sau:
“Nếu chúng ta cho phép mình nói về gen như thể chúng có mục đích rõ ràng, luôn tự trấn an mình rằng chúng ta có thể dịch ngôn ngữ cẩu thả của mình trở lại thành những thuật ngữ đáng kính nếu muốn, thì chúng ta có thể đặt câu hỏi, một gen ích kỷ đơn lẻ đang cố gắng làm gì?” — Richard Dawkins, Gene ích kỷ [8] : tr. 88
Năm 1980, hai bài báo nổi tiếng được Leslie Orgel và Francis Crick và Ford Doolittle và Carmen Sapienza xuất bản liền kề nhau trên tạp chí Nature , đã đưa nghiên cứu về các yếu tố di truyền ích kỷ trở thành trung tâm của cuộc tranh luận sinh học. [9] [10] Các bài báo lấy xuất phát điểm từ cuộc tranh luận đương thời về cái gọi là nghịch lý giá trị C, sự thiếu tương quan giữa kích thước bộ gen và sự phức tạp được nhận thức của một loài. Cả hai bài báo đều cố gắng chống lại quan điểm phổ biến vào thời điểm đó rằng sự hiện diện của các lượng khác nhau của DNA không mã hóa và các yếu tố có thể thay thế được giải thích tốt nhất từ quan điểm về thể lực cá nhân, được Doolittle và Sapienza mô tả là “mô hình kiểu hình”. Thay vào đó, các tác giả lập luận rằng phần lớn vật liệu di truyền trong bộ gen của sinh vật nhân chuẩn vẫn tồn tại, không phải do hiệu ứng kiểu hình của nó, mà có thể được hiểu từ góc nhìn của gen mà không cần viện đến các giải thích ở cấp độ cá nhân. Hai bài báo đã dẫn đến một loạt trao đổi trên tạp chí Nature . [23] [24] [25] [26]
Lượt xem hiện tại [ chỉnh sửa ]
Nếu các bài báo về DNA ích kỷ đánh dấu sự khởi đầu của nghiên cứu nghiêm túc về các yếu tố di truyền ích kỷ, thì những thập kỷ tiếp theo đã chứng kiến sự bùng nổ về tiến bộ lý thuyết và khám phá thực nghiệm. Leda Cosmides và John Tooby đã viết một bài đánh giá mang tính bước ngoặt về xung đột giữa các gen tế bào chất được di truyền từ mẹ và các gen nhân được di truyền từ cả cha và mẹ. [27] Bài báo cũng cung cấp phần giới thiệu toàn diện về logic của xung đột gen, báo trước nhiều chủ đề mà sau này sẽ là chủ đề của nhiều nghiên cứu. Sau đó, vào năm 1988, John H. Werren và các đồng nghiệp đã viết bài đánh giá thực nghiệm quan trọng đầu tiên về chủ đề này. [1]Bài viết này đã đạt được ba điều. Đầu tiên, nó đặt ra thuật ngữ yếu tố di truyền ích kỷ, đặt dấu chấm hết cho một thuật ngữ đa dạng đôi khi gây nhầm lẫn (gen ích kỷ, gen cực kỳ ích kỷ, DNA ích kỷ, DNA ký sinh, gen ngoài vòng pháp luật). Thứ hai, nó chính thức xác định khái niệm về các yếu tố di truyền ích kỷ. Cuối cùng, đây là bài báo đầu tiên tập hợp tất cả các loại yếu tố di truyền ích kỷ khác nhau được biết đến vào thời điểm đó ( ví dụ: dấu ấn gen không được đề cập). [1]
Vào cuối những năm 1980, hầu hết các nhà sinh học phân tử coi các yếu tố di truyền ích kỷ là ngoại lệ, và rằng các bộ gen tốt nhất được coi là các mạng tích hợp cao với tác động nhất quán đối với thể lực của sinh vật. [1] [11] Năm 2006, khi Austin Burt và Robert Trivers xuất bản cuốn sách đầu tiên về chủ đề này, tình hình đã thay đổi. [11] Trong khi vai trò của chúng trong quá trình tiến hóa từ lâu vẫn còn gây tranh cãi, trong một bài đánh giá được xuất bản một thế kỷ sau khám phá đầu tiên của chúng, William R. Rice đã kết luận rằng “không có gì trong di truyền học có ý nghĩa ngoại trừ dưới ánh sáng của xung đột gen”. [28]
Logic [ chỉnh sửa ]
Mặc dù các yếu tố di truyền ích kỷ cho thấy sự đa dạng đáng chú ý trong cách chúng thúc đẩy quá trình lây truyền của chính chúng, nhưng vẫn có thể đưa ra một số khái quát về sinh học của chúng. Trong một bài đánh giá cổ điển năm 2001, Gregory DD Hurst và John H. Werren đã đề xuất hai ‘quy tắc’ về yếu tố di truyền ích kỷ. [4]
Quy tắc 1: Lây lan yêu cầu giao phối và lai xa [ chỉnh sửa ]
Sinh sản hữu tính liên quan đến sự pha trộn các gen từ hai cá thể. Theo Quy luật phân ly của Mendel , các alen trong một sinh vật sinh sản hữu tính có 50% cơ hội được truyền từ bố mẹ sang con cái. Meiosis do đó đôi khi được gọi là “công bằng”. [29]
Các bộ gen vô tính hoặc có khả năng tự thụ tinh cao được cho là sẽ ít xảy ra xung đột hơn giữa các yếu tố di truyền ích kỷ và phần còn lại của bộ gen chủ so với các bộ gen hữu tính lai xa. [30] [31] [32]Cái này có một vài nguyên nhân. Đầu tiên, giới tính và lai xa đưa các yếu tố di truyền ích kỷ vào các dòng di truyền mới. Ngược lại, trong một dòng dõi vô tính hoặc có tính ích kỷ cao, bất kỳ yếu tố di truyền ích kỷ nào về cơ bản đều bị mắc kẹt trong dòng dõi đó, điều này sẽ làm tăng sự khác biệt về thể lực giữa các cá thể. Sự biến đổi gia tăng sẽ dẫn đến sự chọn lọc thuần khiết mạnh mẽ hơn ở những người bản thân/vô tính, vì một dòng dõi không có các yếu tố di truyền ích kỷ sẽ cạnh tranh tốt hơn một dòng dõi với yếu tố di truyền ích kỷ. Thứ hai, tình trạng đồng hợp tử gia tăng ở các cá thể tự loại bỏ cơ hội cạnh tranh giữa các alen tương đồng. Thứ ba, công trình lý thuyết đã chỉ ra rằng sự mất cân bằng liên kết lớn hơn trong việc tự so sánh với các bộ gen lai xa có thể trong một số trường hợp, mặc dù khá hạn chế, gây ra sự lựa chọn cho tỷ lệ chuyển vị giảm. [33]Nhìn chung, lý do này dẫn đến dự đoán rằng những người vô tính/người bản ngã nên trải qua ít yếu tố di truyền ích kỷ hơn. Một lưu ý cho điều này là sự tiến hóa của tự ngã có liên quan đến việc giảm quy mô dân số hiệu quả . [34] Việc giảm kích thước quần thể hiệu quả sẽ làm giảm hiệu quả của lựa chọn và do đó dẫn đến dự đoán ngược lại: sự tích lũy cao hơn của các yếu tố di truyền ích kỷ ở những người bản thân so với những người lai xa.
Bằng chứng thực nghiệm về tầm quan trọng của giới tính và lai xa đến từ nhiều yếu tố di truyền ích kỷ, bao gồm các yếu tố có thể thay thế, [35] [36] plasmid tự thúc đẩy, [37] và nhiễm sắc thể B. [38]
Quy tắc 2: Sự hiện diện thường được tiết lộ trong các giống lai [ chỉnh sửa ]
Sự hiện diện của các yếu tố di truyền ích kỷ có thể khó phát hiện trong quần thể tự nhiên. Thay vào đó, hậu quả kiểu hình của chúng thường trở nên rõ ràng ở các giống lai. Lý do đầu tiên cho điều này là một số yếu tố di truyền ích kỷ nhanh chóng chuyển sang trạng thái cố định và do đó các hiệu ứng kiểu hình sẽ không được phân tách trong quần thể. Tuy nhiên, các sự kiện lai tạo sẽ tạo ra con cái có và không có các yếu tố di truyền ích kỷ và do đó bộc lộ sự hiện diện của chúng. Lý do thứ hai là bộ gen của vật chủ đã phát triển các cơ chế để ngăn chặn hoạt động của các yếu tố di truyền ích kỷ, ví dụ như RNA nhỏ quản lý sự im lặng của các yếu tố có thể thay thế. [39] Sự đồng tiến hóa giữa các yếu tố di truyền ích kỷ và các yếu tố ức chế chúng có thể diễn ra nhanh chóng và tuân theo động lực của Nữ hoàng Đỏ, có thể che giấu sự hiện diện của các yếu tố di truyền ích kỷ trong quần thể. Mặt khác, con lai có thể thừa hưởng một yếu tố di truyền ích kỷ nhất định, nhưng không phải là yếu tố ức chế tương ứng và do đó bộc lộ tác động kiểu hình của yếu tố di truyền ích kỷ. [40] [41]
Ví dụ [ chỉnh sửa ]
Biến dạng phân biệt [ chỉnh sửa ]
Một số yếu tố di truyền ích kỷ thao túng quá trình truyền gen vì lợi ích riêng của chúng, và do đó cuối cùng được biểu hiện quá mức trong giao tử. Sự biến dạng như vậy có thể xảy ra theo nhiều cách khác nhau và thuật ngữ chung bao gồm tất cả chúng là sự biến dạng phân biệt. Một số yếu tố ưu tiên có thể được truyền trong tế bào trứng trái ngược với các thể cực trong quá trình giảm phân, trong đó chỉ nguyên tố đầu tiên sẽ được thụ tinh và truyền sang thế hệ tiếp theo. Bất kỳ gen nào có thể thao túng khả năng kết thúc ở trứng thay vì thể cực sẽ có lợi thế truyền dẫn và sẽ tăng tần suất trong quần thể. [5]
Biến dạng phân biệt có thể xảy ra theo nhiều cách. Khi quá trình này xảy ra trong quá trình giảm phân, nó được gọi là giảm phân . Nhiều dạng biến dạng phân ly xảy ra trong quá trình hình thành giao tử đực, trong đó có sự khác biệt về tỷ lệ tử vong của các tinh trùng trong quá trình trưởng thành hoặc sinh tinh của tinh trùng . Bộ biến dạng phân ly (SD) ở ruồi giấm Drosophila melanogaster là ví dụ được nghiên cứu tốt nhất và nó liên quan đến protein vỏ nhân Ran-GAP và mảng lặp lại được liên kết với X có tên là Phản hồi (Rsp), trong đó alen SD của Ran-GAP chỉ ưu tiên quá trình truyền của chính nó khi có sự hiện diện của một alen nhạy cảm Rsp trên nhiễm sắc thể tương đồng . [42] [43] [44] [45] [46]SD có tác dụng tiêu diệt tinh trùng nhạy cảm với RSP , trong một quá trình hậu giảm phân (do đó, đây không phải là ổ giảm phân đúng nghĩa). Các hệ thống như thế này có thể có động lực oẳn tù tì thú vị, dao động giữa các haplotype nhạy cảm với SD-RSP , không nhạy cảm với SD+-RSP và haplotypes nhạy cảm với SD+-RSP. Kiểu haplotype nhạy cảm SD-RSP không được nhìn thấy vì về cơ bản nó tự sát. [43]
Khi sự biến dạng phân ly tác động lên nhiễm sắc thể giới tính, chúng có thể làm lệch tỷ lệ giới tính. Ví dụ, hệ thống SR ở Drosophila pseudoobscura nằm trên nhiễm sắc thể X và con đực XSR/Y chỉ sinh con gái, trong khi con cái trải qua quá trình giảm phân bình thường với tỷ lệ giao tử Mendelian. [47] [48] Các hệ thống bóp méo phân ly sẽ thúc đẩy alen được ưu tiên cố định, ngoại trừ hầu hết các trường hợp mà các hệ thống này đã được xác định đều có alen được điều khiển chống lại một số lực chọn lọc khác. Một ví dụ là tỷ lệ tử vong của t-haplotype ở chuột, [49] một ví dụ khác là ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của con đực của hệ thống Tỷ lệ giới tính ở D. pseudoobscura . [47]
Homing endonuclease [ chỉnh sửa ]
Một hiện tượng liên quan mật thiết đến sự biến dạng của sự phân ly là các endonuclease dẫn đường . [50] [51] [52] Đây là những enzym cắt DNA theo một cách cụ thể theo trình tự, và những vết cắt đó, thường là đứt đôi sợi, sau đó được “chữa lành” bởi bộ máy sửa chữa DNA thông thường. Các endonuclease di chuyển tự chèn vào bộ gen tại vị trí tương đồng với vị trí chèn đầu tiên, dẫn đến việc chuyển đổi một thể dị hợp tử thành một thể đồng hợp tử mang một bản sao của endonuclease di chuyển trên cả hai nhiễm sắc thể tương đồng. Điều này mang lại cho các endonuclease di chuyển một động lực học tần số alen khá giống với hệ thống bóp méo sự phân tách và nói chung trừ khi bị phản đối bởi sự lựa chọn đối kháng mạnh mẽ, chúng được cho là sẽ cố định trong một quần thể. CRISPR-Cas9công nghệ cho phép xây dựng nhân tạo các hệ thống endonuclease dẫn đường. Cái gọi là các hệ thống “điều khiển gen” này đặt ra một sự kết hợp đầy hứa hẹn về kiểm soát sinh học nhưng cũng tiềm ẩn rủi ro. [53] [54]
Các yếu tố có thể thay thế [ chỉnh sửa ]
.png){kind=spacer}
Các yếu tố có thể thay thế (TE) bao gồm nhiều trình tự DNA khác nhau, tất cả đều có khả năng di chuyển đến các vị trí mới trong bộ gen của vật chủ. Transposon thực hiện điều này bằng cơ chế cắt và dán trực tiếp, trong khi retrotransposon cần tạo ra một RNA trung gian để di chuyển. TE lần đầu tiên được phát hiện trên ngô bởi Barbara McClintock vào những năm 1940 [17] và khả năng chúng xuất hiện ở cả trạng thái hoạt động và trạng thái không hoạt động trong bộ gen cũng lần đầu tiên được McClintock làm sáng tỏ. [55] TE được coi là yếu tố di truyền ích kỷ vì chúng có một số quyền kiểm soát đối với sự lan truyền của chính chúng trong bộ gen. Hầu hết các lần chèn ngẫu nhiên vào bộ gen dường như tương đối vô hại, nhưng chúng có thể phá vỡ các chức năng quan trọng của gen với kết quả tàn khốc. [56]Ví dụ, TE có liên quan đến nhiều loại bệnh ở người, từ ung thư đến bệnh máu khó đông. [57] TE có xu hướng tránh làm gián đoạn các chức năng quan trọng trong bộ gen có xu hướng tồn tại trong bộ gen lâu hơn và do đó chúng có nhiều khả năng được tìm thấy ở những vị trí vô hại. [57]
Cả vật chủ thực vật và động vật đều đã phát triển các phương tiện để giảm tác động đến thể lực của TE, bằng cách trực tiếp làm chúng im lặng và giảm khả năng hoán vị của chúng trong bộ gen. Có vẻ như các vật chủ nói chung khá khoan dung với TE trong bộ gen của chúng, vì một phần khá lớn (30-80%) bộ gen của nhiều loài động vật và thực vật là TE. [58] [59]Khi vật chủ có thể dừng chuyển động của chúng, TE có thể bị đóng băng tại chỗ và sau đó có thể mất hàng triệu năm để chúng biến mất. Thể lực của TE là sự kết hợp giữa khả năng mở rộng về số lượng trong bộ gen, để trốn tránh sự phòng thủ của vật chủ, nhưng cũng để tránh làm xói mòn quá mức thể lực của vật chủ. Ảnh hưởng của TEs trong bộ gen không hoàn toàn ích kỷ. Bởi vì việc chèn chúng vào bộ gen có thể làm gián đoạn chức năng của gen, nên đôi khi những sự gián đoạn đó có thể có giá trị thể chất tích cực đối với vật chủ. Ví dụ, nhiều thay đổi thích nghi ở Drosophila [60] và chó [61] có liên quan đến việc chèn TE.
Nhiễm sắc thể B [ chỉnh sửa ]
Nhiễm sắc thể B đề cập đến các nhiễm sắc thể không cần thiết cho khả năng tồn tại hoặc khả năng sinh sản của sinh vật, nhưng tồn tại ngoài bộ (A) bình thường. [62] Chúng tồn tại trong quần thể và tích lũy vì chúng có khả năng tự lan truyền độc lập với các nhiễm sắc thể A. Chúng thường khác nhau về số lượng bản sao giữa các cá thể cùng loài.
Nhiễm sắc thể B lần đầu tiên được phát hiện hơn một thế kỷ trước. [ khi nào? ] [63] Mặc dù thường nhỏ hơn các nhiễm sắc thể bình thường, nhưng cấu trúc giàu chất dị nhiễm sắc, giàu gen của chúng khiến chúng có thể nhìn thấy được bằng các kỹ thuật di truyền tế bào ban đầu. Nhiễm sắc thể B đã được nghiên cứu kỹ lưỡng và ước tính xuất hiện ở 15% tất cả các loài sinh vật nhân chuẩn. [64] Nhìn chung, chúng có vẻ đặc biệt phổ biến ở thực vật có lá gai, hiếm gặp ở động vật có vú và không có ở chim. Năm 1945, chúng là chủ đề trong bài báo kinh điển của Gunnar Östergren “Bản chất ký sinh của các nhiễm sắc thể có đoạn thừa”, trong đó ông lập luận rằng sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể B giữa và trong các loài là do đặc tính ký sinh của Bs. [14]Đây là lần đầu tiên vật liệu di truyền được gọi là “ký sinh” hoặc “ích kỷ”. Số lượng nhiễm sắc thể B tương quan thuận với kích thước bộ gen [65] và cũng có liên quan đến việc giảm sản lượng trứng ở châu chấu Eyprepocnemis plorans . [66]
Ty thể ích kỷ [ chỉnh sửa ]
Xung đột gen thường phát sinh vì không phải tất cả các gen đều được di truyền theo cùng một cách. Có lẽ ví dụ tốt nhất về điều này là xung đột giữa các gen hạt nhân được di truyền đơn phương (thường nhưng không phải luôn luôn, theo mẹ) và di truyền theo cả hai bên cha mẹ. Thật vậy, một trong những tuyên bố rõ ràng sớm nhất về khả năng xảy ra xung đột gen đã được nhà thực vật học người Anh Dan Lewis đưa ra liên quan đến xung đột giữa các gen hạt nhân được di truyền từ mẹ và các gen hạt nhân được di truyền bởi cả hai bên cha mẹ đối với sự phân bổ giới tính ở thực vật lưỡng tính . [16]
Một tế bào đơn lẻ thường chứa nhiều ty thể, tạo ra tình huống cạnh tranh trong quá trình truyền tải. Di truyền đơn phương đã được đề xuất là một cách để giảm cơ hội lây lan của các ty thể ích kỷ, vì nó đảm bảo tất cả các ty thể đều có chung bộ gen, do đó loại bỏ cơ hội cạnh tranh. [27] [67] [68] Quan điểm này vẫn được ủng hộ rộng rãi, nhưng đã bị thách thức. [69] Tại sao di truyền cuối cùng lại là mẹ, chứ không phải là cha, cũng còn nhiều tranh cãi, nhưng một giả thuyết chính là tỷ lệ đột biến ở con cái thấp hơn so với giao tử đực. [70]
Xung đột giữa các gen ty thể và nhân đặc biệt dễ nghiên cứu ở thực vật có hoa. [71] [72] Thực vật có hoa thường là loài lưỡng tính, [73] và xung đột do đó xảy ra trong một cá thể đơn lẻ. Các gen của ty thể thường chỉ được truyền qua các giao tử cái, và do đó, theo quan điểm của chúng, việc sản xuất phấn hoa dẫn đến một ngõ cụt tiến hóa. Bất kỳ đột biến ty thể nào có thể ảnh hưởng đến lượng tài nguyên mà thực vật đầu tư vào các chức năng sinh sản của con cái thay vì các chức năng sinh sản của con đực đều cải thiện cơ hội lây truyền của chính nó. Bất dục đực tế bào chấtlà mất khả năng sinh sản của nam giới, điển hình là do mất chức năng sản xuất phấn hoa, do đột biến ty thể. [74] Ở nhiều loài xảy ra hiện tượng bất dục đực tế bào chất, bộ gen hạt nhân đã phát triển cái gọi là gen phục hồi, loại gen này ức chế tác động của các gen bất dục đực tế bào chất và khôi phục chức năng đực, làm cho thực vật trở thành loài lưỡng tính một lần nữa. [75] [76]
Cuộc chạy đua vũ trang đồng tiến hóa giữa các gen ty thể ích kỷ và các alen bù hạt nhân thường có thể được phát hiện bằng cách lai các cá thể từ các loài khác nhau có sự kết hợp khác nhau giữa các gen bất dục đực và các chất phục hồi hạt nhân, dẫn đến các giống lai không phù hợp. [77]
Một hậu quả khác của việc di truyền từ mẹ bộ gen ty thể là cái gọi là Lời nguyền của Mẹ . [78] Bởi vì các gen trong bộ gen ty thể được di truyền hoàn toàn từ mẹ, các đột biến có lợi ở con cái có thể lây lan trong quần thể ngay cả khi chúng có hại ở con đực. [79] Các sàng lọc rõ ràng ở ruồi giấm đã xác định thành công các đột biến mtDNA trung tính của con cái nhưng gây hại cho con đực như vậy. [80] [81] Hơn nữa, một bài báo năm 2017 cho thấy một đột biến ty thể gây ra bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber , một bệnh về mắt dành cho nam giới, đã được mang đến bởi một trong những Filles du roiđã đến Quebec, Canada, vào thế kỷ 17 và sau đó lan rộng ra nhiều con cháu. [82]
Dấu ấn bộ gen [ chỉnh sửa ]
Một loại xung đột khác mà bộ gen phải đối mặt là giữa người mẹ và người cha cạnh tranh để kiểm soát biểu hiện gen ở con cái, bao gồm cả việc làm im lặng hoàn toàn một alen của cha mẹ. Do sự khác biệt về trạng thái methyl hóa của giao tử, nên có sự bất đối xứng cố hữu đối với bộ gen của mẹ và con có thể được sử dụng để điều khiển biểu hiện khác biệt giữa cha và mẹ. Điều này dẫn đến sự vi phạm các quy tắc của Mendel ở mức độ biểu hiện chứ không phải ở mức độ lây truyền, nhưng nếu biểu hiện gen ảnh hưởng đến thể lực, nó có thể dẫn đến kết quả tương tự. [84]
Dấu ấn có vẻ giống như một hiện tượng không thích nghi, vì về cơ bản nó có nghĩa là từ bỏ thể lưỡng bội và các dị hợp tử đối với một alen khiếm khuyết sẽ gặp rắc rối nếu alen hoạt động là alen bị bất hoạt. Một số bệnh ở người, chẳng hạn như hội chứng Prader-Willi và Angelman , có liên quan đến các khiếm khuyết trong gen in dấu. Sự bất đối xứng trong biểu hiện của mẹ và con cho thấy rằng một số loại xung đột giữa hai bộ gen này có thể đang thúc đẩy sự phát triển của quá trình in dấu. Đặc biệt, một số gen ở động vật có vú có nhau thai thể hiện sự biểu hiện của gen bố giúp tối đa hóa sự phát triển của con cái và gen mẹ có xu hướng kiểm soát sự phát triển đó. Nhiều lý thuyết dựa trên xung đột khác về sự phát triển của dấu ấn gen đã được đưa ra. [85] [86]
Đồng thời, xung đột gen hoặc giới tính không phải là cơ chế khả thi duy nhất theo đó quá trình in dấu có thể phát triển. [84]Một số cơ chế phân tử để ghi dấu gen đã được mô tả, và tất cả đều có khía cạnh là các alen có nguồn gốc từ mẹ và cha được tạo ra để có các dấu hiệu biểu sinh riêng biệt, đặc biệt là mức độ methyl hóa của các cytosine. Một điểm quan trọng cần lưu ý liên quan đến việc in dấu gen là nó khá không đồng nhất, với các cơ chế khác nhau và các hậu quả khác nhau của việc có biểu hiện nguồn gốc duy nhất. Ví dụ, kiểm tra trạng thái in dấu của các loài có quan hệ họ hàng gần cho phép người ta thấy rằng một gen được di chuyển bằng cách đảo ngược đến gần các gen đã in dấu có thể tự nó có được trạng thái in dấu, ngay cả khi không có hệ quả thể lực cụ thể nào của quá trình in. [84]
Râu xanh [ chỉnh sửa ]
Gen râu xanh là gen có khả năng nhận ra các bản sao của chính nó ở những cá thể khác và sau đó làm cho người mang gen của nó hành động ưu tiên đối với những cá thể đó. Bản thân cái tên này xuất phát từ thử nghiệm tư duy do Bill Hamilton trình bày lần đầu tiên [87] và sau đó nó được phát triển và đặt tên như hiện tại bởi Richard Dawkins trong The Selfish Gene. Mục đích của thí nghiệm tưởng tượng là làm nổi bật rằng từ góc nhìn của gen, không phải mối liên hệ trên toàn bộ bộ gen mới là vấn đề (thường là cách hoạt động của quá trình chọn lọc họ hàng, tức là hành vi hợp tác hướng đến họ hàng), mà là mối quan hệ họ hàng tại địa điểm cụ thể làm nền tảng cho hành vi xã hội. [8] [87]
Theo Dawkins, râu xanh thường được định nghĩa là một gen hoặc tập hợp các gen liên kết chặt chẽ với nhau, có ba tác dụng: [88]
- Nó cung cấp cho người mang gen một nhãn kiểu hình, chẳng hạn như râu xanh.
- Người vận chuyển có thể nhận ra các cá nhân khác có cùng nhãn.
- Người vận chuyển sau đó cư xử vị tha đối với các cá nhân có cùng nhãn hiệu.
Râu xanh từ lâu đã được cho là một ý tưởng lý thuyết thú vị, với khả năng chúng thực sự tồn tại trong tự nhiên là rất hạn chế. Tuy nhiên, kể từ khi hình thành, một số ví dụ đã được xác định, bao gồm cả trong men, [89] nấm mốc, [90] và kiến lửa. [91]
Đã có một số cuộc tranh luận liệu các gen của râu xanh có nên được coi là yếu tố di truyền ích kỷ hay không. [92] [93] [94] Xung đột giữa một locus râu xanh và phần còn lại của bộ gen có thể phát sinh do trong một tương tác xã hội nhất định giữa hai cá thể, mối quan hệ họ hàng ở locus râu xanh có thể cao hơn ở các locus khác trong bộ gen. Kết quả là, có thể vì lợi ích của locus râu xanh để thực hiện một hành động xã hội tốn kém, nhưng không vì lợi ích của phần còn lại của bộ gen. [94]
Cùng với các yếu tố di truyền ích kỷ, chọn lọc râu xanh cũng đã được sử dụng như một lời giải thích lý thuyết cho hành vi tự sát. [95]
Hậu quả đối với vật chủ [ chỉnh sửa ]
Loài tuyệt chủng [ chỉnh sửa ]
Có lẽ một trong những cách rõ ràng nhất để thấy rằng quá trình chọn lọc tự nhiên không phải lúc nào cũng có sự phù hợp của sinh vật với tư cách là động lực duy nhất là khi các yếu tố di truyền ích kỷ thực hiện theo cách của chúng mà không bị hạn chế. Trong những trường hợp như vậy, về nguyên tắc, các yếu tố ích kỷ có thể dẫn đến sự tuyệt chủng của loài. Khả năng này đã được chỉ ra vào năm 1928 bởi Sergey Gershenson [13] và sau đó vào năm 1967, Bill Hamilton [96]đã phát triển một mô hình di truyền quần thể chính thức cho trường hợp biến dạng phân ly của các nhiễm sắc thể giới tính khiến một quần thể bị tuyệt chủng. Cụ thể, nếu một yếu tố ích kỷ có thể chỉ đạo quá trình sản xuất tinh trùng, chẳng hạn như những con đực mang yếu tố này trên nhiễm sắc thể Y sẽ tạo ra quá nhiều tinh trùng mang Y, thì trong trường hợp không có bất kỳ lực đối kháng nào, điều này cuối cùng sẽ dẫn đến việc nhiễm sắc thể Y sẽ cố định trong quần thể, tạo ra tỷ lệ giới tính cực kỳ thiên về nam giới. Ở những loài bị thách thức về mặt sinh thái, tỷ lệ giới tính sai lệch như vậy ngụ ý rằng việc chuyển đổi tài nguyên sang con cái trở nên rất kém hiệu quả, dẫn đến nguy cơ tuyệt chủng. [97]
Đặc điểm kỹ thuật [ chỉnh sửa ]
Các yếu tố di truyền ích kỷ đã được chứng minh là đóng một vai trò trong sự hình thành loài . [40] [41] [98] Điều này có thể xảy ra vì sự hiện diện của các yếu tố di truyền ích kỷ có thể dẫn đến những thay đổi về hình thái và/hoặc lịch sử sự sống, nhưng những cách mà sự đồng tiến hóa giữa các yếu tố di truyền ích kỷ và các yếu tố ức chế chúng có thể gây ra sự cách ly sinh sản thông qua cái gọi là sự không tương thích Bateson-Dobzhansky-Muller đã nhận được sự quan tâm đặc biệt .
Một ví dụ nổi bật ban đầu về chứng loạn gen lai gây ra bởi một yếu tố di truyền ích kỷ là yếu tố P ở Drosophila . [99] [100] Nếu con đực mang nguyên tố P được lai với con cái thiếu nó, thì con cái sinh ra sẽ bị suy giảm thể lực. Tuy nhiên, con cái của phép lai đối ứng là bình thường, như mong đợi vì các piRNA được di truyền từ mẹ. Nguyên tố P thường chỉ hiện diện ở các chủng hoang dã chứ không có ở các chủng D. melanogaster trong phòng thí nghiệm , vì chủng sau này được thu thập trước khi các nguyên tố P được đưa vào loài, có thể là từ Drosophila có họ hàng gầngiống loài. Câu chuyện về nguyên tố P cũng là một ví dụ điển hình về việc quá trình đồng tiến hóa nhanh chóng giữa các nguyên tố di truyền ích kỷ và bộ phận giảm thanh của chúng có thể dẫn đến sự không tương thích trong thang thời gian tiến hóa ngắn, chỉ trong vòng vài thập kỷ. [40]
Kể từ đó, một số ví dụ khác về các yếu tố di truyền ích kỷ gây ra sự cách ly sinh sản đã được chứng minh. Việc lai các loài Arabidopsis khác nhau dẫn đến cả hoạt động cao hơn của các nguyên tố có thể thay thế [101] và sự gián đoạn trong quá trình in dấu, [102] cả hai đều có liên quan đến việc giảm thể lực ở các giống lai thu được. Rối loạn sinh lai cũng đã được chứng minh là do sự dẫn động tâm động ở lúa mạch [103] và ở một số loài thực vật hạt kín do xung đột giữa các hạt nhân. [104]
Biến thể kích thước bộ gen [ chỉnh sửa ]
Nỗ lực tìm hiểu sự thay đổi bất thường về kích thước bộ gen ( giá trị C )—động vật thay đổi gấp 7.000 lần và khoảng 2.400 lần đối với thực vật trên cạn—đã có một lịch sử lâu dài trong sinh học. [105] Tuy nhiên, biến thể này có mối tương quan kém với số lượng gen hoặc bất kỳ thước đo nào về độ phức tạp của sinh vật, điều này đã khiến CA Thomas đặt ra thuật ngữ nghịch lý giá trị C vào năm 1971. [106] Việc phát hiện ra DNA không mã hóa đã giải quyết một số nghịch lý và hầu hết các nhà nghiên cứu hiện tại sử dụng thuật ngữ “bí ẩn giá trị C “ . [107]
Đặc biệt, hai loại yếu tố di truyền ích kỷ đã được chứng minh là góp phần vào sự thay đổi kích thước bộ gen: nhiễm sắc thể B và các yếu tố có thể thay thế. [65] [108] Sự đóng góp của các yếu tố có thể thay thế vào bộ gen được nghiên cứu đặc biệt kỹ lưỡng ở thực vật. [58] [59] [109] Một ví dụ nổi bật là làm thế nào bộ gen của sinh vật mẫu Arabidopsis thaliana chứa cùng một số lượng gen như của cây vân sam Na Uy ( Picea abies ), khoảng 30.000, nhưng sự tích tụ của các transposon có nghĩa là bộ gen của loài sau lớn hơn khoảng 100 lần. Sự phong phú của các yếu tố có thể thay thế cũng đã được chứng minh là nguyên nhân gây ra các bộ gen lớn bất thường được tìm thấy ở kỳ nhông. [110]
Sự hiện diện của vô số yếu tố có thể thay thế trong nhiều bộ gen của sinh vật nhân chuẩn là chủ đề trung tâm của các bài báo DNA ích kỷ ban đầu được đề cập ở trên (Xem phần Phát triển khái niệm ). Hầu hết mọi người nhanh chóng chấp nhận thông điệp chính của những bài báo đó, rằng sự tồn tại của các yếu tố có thể thay thế có thể được giải thích bằng sự chọn lọc ích kỷ ở cấp độ gen và không cần phải viện đến sự lựa chọn ở cấp độ cá nhân. Tuy nhiên, ý tưởng cho rằng các sinh vật giữ các yếu tố có thể thay thế xung quanh như nguồn dự trữ di truyền để “tăng tốc độ tiến hóa” hoặc cho các chức năng điều hòa khác vẫn tồn tại trong một số quý. [111] Vào năm 2012, khi Dự án ENCODE xuất bản một bài báo tuyên bố rằng 80% bộ gen của con người có thể được chỉ định một chức năng, một tuyên bố được nhiều người giải thích là cái chết của ý tưởng vềDNA rác , cuộc tranh luận này đã được khơi lại. [112] [113]
Ứng dụng trong nông nghiệp và công nghệ sinh học [ chỉnh sửa ]
Bất dục đực tế bào chất trong nhân giống cây trồng [ chỉnh sửa ]
Một vấn đề phổ biến đối với các nhà nhân giống cây trồng là hiện tượng tự thụ phấn không mong muốn. Đây là một vấn đề đặc biệt khi các nhà lai tạo cố gắng lai hai dòng khác nhau để tạo ra một dòng lai mới. Một cách để tránh điều này là triệt sản thủ công, tức là loại bỏ các bao phấn bằng phương pháp vật lý để làm cho cá thể đực trở nên vô sinh. Bất dục đực tế bào chất cung cấp một giải pháp thay thế cho bài tập tốn nhiều công sức này. [114]Các nhà lai tạo lai một chủng mang đột biến bất dục đực tế bào chất với một chủng không có, chủng này đóng vai trò là người cho phấn hoa. Nếu con lai được thu hoạch để lấy hạt (như ngô), và do đó cần phải là con đực có khả năng sinh sản, thì các dòng bố mẹ cần phải đồng hợp tử về alen phục hồi. Ngược lại, ở những loài được thu hoạch để lấy các bộ phận thực vật của chúng, chẳng hạn như hành, thì đây không phải là vấn đề. Kỹ thuật này đã được sử dụng trong nhiều loại cây trồng, bao gồm lúa, ngô, hướng dương, lúa mì và bông. [115]
Các vectơ PiggyBac [ chỉnh sửa ]
Trong khi nhiều nguyên tố có thể thay thế dường như không tốt cho vật chủ, thì một số nguyên tố có thể thay thế đã được các nhà sinh học phân tử “thuần hóa” để các nguyên tố này có thể được tạo ra để chèn và cắt bỏ theo ý muốn của nhà khoa học. Những yếu tố như vậy đặc biệt hữu ích để thực hiện các thao tác di truyền, chẳng hạn như chèn DNA ngoại lai vào bộ gen của nhiều loại sinh vật. [116]
Một ví dụ tuyệt vời về điều này là PiggyBac , một yếu tố có thể thay thế có thể di chuyển hiệu quả giữa các vectơ nhân bản và nhiễm sắc thể bằng cơ chế “cắt và dán”. [117]Điều tra viên xây dựng một phần tử PiggyBac với tải trọng mong muốn được nối vào và một phần tử thứ hai (chuyển vị PiggyBac), nằm trên một vectơ plasmid khác, có thể được đồng chuyển nhiễm vào tế bào đích. Chuyển vị PiggyBac cắt ở các trình tự lặp lại đầu cuối đảo ngược nằm ở cả hai đầu của vectơ PiggyBac và di chuyển hiệu quả các nội dung từ các vị trí ban đầu và tích hợp chúng vào các vị trí nhiễm sắc thể nơi tìm thấy trình tự TTAA. Ba điều khiến PiggyBac trở nên hữu ích là hiệu quả cao đáng kể của hoạt động cắt và dán này, khả năng tải trọng có kích thước lên tới 200 kb và khả năng để lại một vết cắt liền mạch hoàn hảo từ vị trí bộ gen, không để lại trình tự hoặc đột biến phía sau. [118]
Ổ đĩa gen CRISPR và các hệ thống endonuclease dẫn đường [ chỉnh sửa ]
CRISPR cho phép xây dựng các endonuclease dẫn đường nhân tạo, trong đó cấu trúc này tạo ra các RNA hướng dẫn cắt gen mục tiêu và các trình tự bên sườn tương đồng sau đó cho phép chèn cùng một cấu trúc chứa gen Cas9 và các RNA hướng dẫn. Các tác nhân thúc đẩy gen như vậy phải có khả năng lan truyền nhanh chóng trong quần thể (xem Hệ thống tác động gen ) và một ứng dụng thực tế của hệ thống như vậy đã được đề xuất là áp dụng nó cho một quần thể dịch hại, làm giảm đáng kể số lượng của chúng hoặc thậm chí khiến chúng bị tuyệt chủng. [54] Điều này vẫn chưa được thử nghiệm trong lĩnh vực này, nhưng cấu trúc ổ gen đã được thử nghiệm trong phòng thí nghiệm và khả năng chèn vào alen tương đồng kiểu hoang dã trong các dị hợp tử cho ổ gen đã được chứng minh. [53]Thật không may, sự đứt gãy sợi đôi do Cas9 giới thiệu có thể được sửa chữa bằng cách sửa chữa theo hướng tương đồng , điều này sẽ tạo ra một bản sao hoàn hảo của ổ đĩa hoặc bằng cách nối đầu không tương đồng , điều này sẽ tạo ra các alen “kháng” không thể tự lan truyền thêm. Khi Cas9 được biểu hiện bên ngoài quá trình giảm phân, có vẻ như sự kết hợp của đầu không tương đồng chiếm ưu thế, khiến đây trở thành trở ngại lớn nhất đối với ứng dụng thực tế của các ổ gen. [119]
Lý thuyết toán học [ chỉnh sửa ]
Phần lớn sự nhầm lẫn liên quan đến ý tưởng về các yếu tố di truyền ích kỷ tập trung vào việc sử dụng ngôn ngữ và cách mô tả các yếu tố và động lực tiến hóa của chúng. [120] Các mô hình toán học cho phép các giả định và các quy tắc được đưa ra một cách tiên nghiệmđể thiết lập các phát biểu toán học về động lực dự kiến của các phần tử trong quần thể. Hậu quả của việc có các yếu tố như vậy trong bộ gen sau đó có thể được khám phá một cách khách quan. Toán học có thể định nghĩa rất rõ ràng các loại phần tử khác nhau bằng hành vi chính xác của chúng trong một quần thể, bỏ qua bất kỳ lời diễn đạt gây mất tập trung nào về những hy vọng và mong muốn bên trong của các gen ích kỷ tham lam. Có rất nhiều ví dụ hay về cách tiếp cận này và bài viết này tập trung vào các bộ biến dạng phân tách, hệ thống truyền động gen và các yếu tố có thể thay thế. [120]
Biến dạng phân biệt [ chỉnh sửa ]
T-allele của chuột là một ví dụ cổ điển về hệ thống bóp méo phân biệt đã được mô hình hóa rất chi tiết. [49] [121] Các dị hợp tử về kiểu haplotype t tạo ra >90% số giao tử của chúng mang gen t (xem Biến dạng phân ly), và các thể đồng hợp tử của t-haplotype chết dưới dạng phôi. Điều này có thể dẫn đến tính đa hình ổn định, với tần số cân bằng phụ thuộc vào cường độ truyền động và tác động thể lực trực tiếp của t-haplotypes. Đây là một chủ đề phổ biến trong toán học của các yếu tố làm biến dạng phân ly: hầu như mọi ví dụ mà chúng ta biết đều kéo theo một hiệu ứng chọn lọc đối kháng, nếu không có tác động này thì alen có sự truyền sai lệch sẽ đi đến trạng thái cố định và sự biến dạng phân ly sẽ không còn biểu hiện nữa. Bất cứ khi nào nhiễm sắc thể giới tính trải qua biến dạng phân ly, tỷ lệ giới tính quần thể bị thay đổi, làm cho các hệ thống này trở nên đặc biệt thú vị. Hai ví dụ điển hình về biến dạng phân ly liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính bao gồm nhiễm sắc thể X “Tỷ lệ giới tính” của Drosophila pseudoobscura [47] và các chất ức chế dẫn động nhiễm sắc thể Y của Drosophila pseudoobscura.Drosophila mediopunctata . [122] Một điểm quan trọng về lý thuyết của các bộ biến dạng phân biệt là chỉ vì có các hiệu ứng thích nghi tác động chống lại bộ làm biến dạng, điều này không đảm bảo rằng sẽ có một đa hình ổn định. Trên thực tế, một số trình điều khiển nhiễm sắc thể giới tính có thể tạo ra động lực tần số với các dao động và chu kỳ hoang dã. [123]
Hệ thống truyền động gen [ chỉnh sửa ]
Ý tưởng truyền một gen vào quần thể như một phương tiện kiểm soát quần thể thực sự đã khá cũ và các mô hình cho động lực học của các nhiễm sắc thể phức hợp được đưa vào đã có từ những năm 1970. [124] Sau đó, lý thuyết di truyền dân số cho các endonuclease dẫn đường và các ổ gen dựa trên CRISPR đã trở nên tiên tiến hơn nhiều. [50] [125]Một thành phần quan trọng của việc lập mô hình các quá trình này trong quần thể tự nhiên là xem xét phản ứng di truyền trong quần thể mục tiêu. Đối với một điều, bất kỳ quần thể tự nhiên nào cũng sẽ chứa biến thể di truyền thường trực và biến thể đó có thể bao gồm tính đa hình trong các trình tự tương đồng với RNA hướng dẫn hoặc nhánh tương đồng nhằm chỉ đạo sửa chữa. Ngoài ra, các vật chủ khác nhau và các cấu trúc khác nhau có thể có tỷ lệ kết hợp đầu cuối không tương đồng khá khác nhau, hình thức sửa chữa dẫn đến các alen bị hỏng hoặc kháng thuốc không còn lan rộng. Sự điều chỉnh đầy đủ của các yếu tố vật chủ đưa ra thách thức đáng kể để đưa cấu trúc ổ gen đi đến chỗ cố định, và Unckless và các đồng nghiệp [126]cho thấy rằng trên thực tế, các cấu trúc hiện tại còn khá xa mới có thể đạt được tần số thậm chí vừa phải trong quần thể tự nhiên. Đây là một ví dụ tuyệt vời khác cho thấy rằng chỉ vì một yếu tố dường như có lợi thế lây truyền ích kỷ mạnh mẽ, việc nó có thể lây lan thành công hay không có thể phụ thuộc vào cấu hình tinh vi của các thông số khác trong quần thể. [125]
Các yếu tố có thể thay thế [ chỉnh sửa ]
Để lập mô hình động lực học của các phần tử có thể thay thế (TE) trong bộ gen, người ta phải nhận ra rằng các phần tử hoạt động giống như một quần thể trong mỗi bộ gen và chúng có thể nhảy từ bộ gen đơn bội này sang bộ gen đơn bội khác bằng cách chuyển ngang. Toán học phải mô tả tỷ lệ và sự phụ thuộc của các sự kiện chuyển nhượng này. Người ta đã sớm quan sát thấy rằng tốc độ nhảy của nhiều TE thay đổi theo số lượng bản sao, và do đó, các mô hình đầu tiên chỉ đơn giản sử dụng một hàm thực nghiệm cho tốc độ chuyển vị. Điều này có lợi thế là nó có thể được đo lường bằng các thí nghiệm trong phòng thí nghiệm, nhưng nó vẫn để ngỏ câu hỏi tại sao tốc độ lại khác nhau giữa các nguyên tố và khác nhau với số lượng bản sao. Stan Sawyer và Daniel L. Hartl [127]các mô hình phù hợp thuộc loại này với nhiều loại TE vi khuẩn và thu được sự phù hợp khá tốt giữa số lượng bản sao và tốc độ truyền và tỷ lệ mắc TE trên toàn dân số. TE ở các sinh vật bậc cao, như Drosophila , có động lực rất khác nhau do giới tính, và Brian Charlesworth , Deborah Charlesworth , Charles Langley, John Brookfield và những người khác [33] [128] [129] đã mô hình hóa quá trình tiến hóa số lượng bản sao TE ở Drosophilavà các loài khác. Điều ấn tượng về tất cả những nỗ lực lập mô hình này là mức độ chúng phù hợp với dữ liệu thực nghiệm, vì phải hàng thập kỷ trước khi phát hiện ra thực tế rằng ruồi chủ có một cơ chế bảo vệ mạnh mẽ dưới dạng piRNA. Việc kết hợp bảo vệ vật chủ cùng với động lực học TE vào các mô hình tiến hóa của quy định TE vẫn còn ở giai đoạn sơ khai. [130]
